（吉隆坡27日讯）“希望大家能多说鼓励的话，让这孩子充满活力地成长。”
这是罗纳京拜（Ronald Anak Jimbai）作为一名父亲的心声，他和妻子特丽莎 (Theresa Guntin) 皆希望民众能尊重、以及善待他们患有先天性全身多毛症（Congenital Generalised Hypertrichosis，CGH）的幼女米思琳（Missclyen）。
罗纳京拜和特丽莎一共育有3女1子，分别是就读小学五年级的长女、二年级的次女、上幼儿园的儿子和2岁多的幼女米思琳。
这对夫妇最近接受《精彩大马》专访时说，米思琳是全马唯一的先天性全身多毛症患者，又称“狼人综合症”（Werewolf Syndrome）。
罗纳京拜说，他们一家在过去两年多饱尝人间冷暖，起初是米思琳出生后，遭受各种耻笑、后来获得热心民众捐助医疗费，以及医学专家伸出援手、再到国家元首后东姑阿玆莎领养、最近还变成陌生人争相求合照的对象。
“不久前，我们一家到古晋散散心。许多民众涌上来要求跟她（米思琳）合照，当时我们寸步难行，场面有点失控。”
“有时，她会被热情的陌生人吓到。”
曾受尽社会冷眼
他说，自米思琳出生后，他们一家受尽社会冷眼、也没人敢主动来寒暄，无人关怀她，直到她最近成为国家元首东姑阿玆莎的养女后，才越来越多人认识她，开始待她友善。
“以前，她是被耻笑的对象...现在不会了，越来越多人理解她的情况。况且，她现在是国家元首后的养女，若再有任何人出言不逊，会受到对付的。”
第16任国家元首苏丹阿都拉和元首后东姑阿玆莎是于2023年9月3日起，在东马展开长达11天的“认识婆罗洲”远征之旅，行程全长2154公里。
期间，元首伉俪路经民都鲁，并在民美公路10哩甘榜本南穆斯林奥法拉清真寺一带与民互动，包括问候米思琳。
感恩元首后关爱
罗纳京拜说，元首后东姑阿玆莎心地善良，也很关心人民，并指当得知元首后有意领养米思琳时，他还一度怀疑自己在“做梦”，直到看国家王宫志期10月10日的信函，才肯定此事千真万确。
“米思琳的情况与其他孩子不同，但在元首后眼中，米思琳是特别的。我们很感激元首后的厚爱。”
根据国家王宫发出的信函，元首后将通过米思琳的父母，来承担米思琳的教育费和医疗费。
出生于2021年5月5日的米思琳，天生外貌异常，而且没鼻孔。她在满月后，被民都鲁医院送往位于古晋的砂中央医院接受造鼻孔手术，并留院观察1个月。
罗纳京拜说，米思琳如今是个健康、活泼、充满好奇心的小女孩，与其他小孩没太大差别，只是全身多毛。
尽管如此，他说，米思琳情况特殊，恐怕不能到普通学校就读，因为担心她被人欺负。
多毛症诱因仍不详
罗纳京拜说，医生曾研究米思琳的毛发，甚至抽取他、妻子和米思琳的血液样本，但至今尚不清楚患先天性全身多毛症的原因。
他说，他妻子曾试过替米思琳剃除脸部毛发，当时米思琳非常抗拒，而且剃完后就发烧了。
他说，剃毛不到一星期又长新毛发，而且比之前更长、更浓密。
“后来，有一位来自马大医药中心的专科医生提议用镭射除毛。我问对方，这项疗程会有什么副作用吗？对方也不确定，只说镭射是一个方案。”
“当时我和妻子思绪万千。也曾想过，可能这一切都是天意。”
据学术研究，目前还没有找到根治多毛症的方法。不过，具短期效果的除毛方式是使用刮毛刀、蜡、化学脱毛（即用美容霜脱毛）；若要达到长期效果，则可用镭射和电解。
有学术报告指出，自中世纪以来，所通报的先天性多毛症（Congenital Hypertrichosis）病例仅50宗，而科学期刊中所记载的先天性全身多毛症（Congenital Generalised Hypertrichosis）病例则不超过100宗。
世界卫生组织（WHO）对罕见疾病的定义为影响小部分人口的任何疾病。
目前已知的罕见疾病超过7000种，欧盟对罕见疾病的定义为每2000人中有1人患病；美国将罕见病定义为患病人口少于20万；马来西亚的定义则是每4000人中有1人患病。
在东南亚，约9%或4500万人患罕见疾病，并且需要接受长期治疗。由于缺乏罕见疾病方面的注册系统，马来西亚对其流行病学的数据了解有限。
大马罕见疾病病例没增长
卫生总监拿督莫哈末拉兹以书面方式回复《精彩大马》时指出，截至2023年，共有1万3000名罕见疾病患者在卫生部旗下的医院接受治疗。
他说，尽管卫生部没有一套用于统计大马罕见疾病确切数量的注册系统或数据库，但有专门为罕见疾病而设的基因实验室、以及筛查测试，而目前罕见疾病病例并没有增加的趋势。
他说，大马罕见疾病名单（Malaysian Rare Disease List）至今共录得492种罕见疾病，而卫生部会根据新发现，以及崭新卫生技术评估来定期更新名单。
挑战重重
马大医药中心儿科及临床遗传学家汤茂强教授指出，近年来，在马来西亚医治罕见疾病的主要挑战是（1）民众缺乏意识和医务人员对罕见疾病认知不足、（2）缺乏罕见疾病方面的准确数据、（3）给予罕见疾病患者的全面护理资金不足，甚至（4）政权更迭。
他说，由于普罗大众，甚至可能医务人员对罕见疾病的认知不足，导致病患面对许多问题。
他解释，这是因为大马没有罕见疾病方面的准确数据，加上资料不对，以及缺乏诊断设备，进而衍生出既漫长又曲折的“诊断之旅”（Diagnostic Odyssey），这无疑加剧病患情况，而且我国资源有限，无法满足所有病患的治疗需求。
建立注册系统
有鉴于缺乏准确数据，汤茂强建议，我国当务之急是设立罕见疾病的注册系统，正如癌症有一套专属的注册系统，从而加强数据准确度和改善罕见疾病的管理。
“许多（罕见疾病）情况是没通报的。因此，我们需要一个注册系统，好让所有遇到罕见疾病的医生，向中央数据库汇报病例。”
他补充，在全国施行扩大新生儿基因疾病筛查具成本效益，因为只需对出生24至72小时的新生儿抽取几滴血样，就能检测出30多种可能导致学习障碍的罕见疾病。
他说，这能辅助目前对新生儿的筛查，包括先天性红血球6-磷酸葡萄糖脱氢酵素缺乏症（G6PD Deficiency，又称蚕豆症）和先天性甲状腺功能减低症（Congenital Hypothyroidism），让大马追赶上其他东盟国家步伐，如越南、菲律宾、泰国和印尼，因为这些国家已扩大新生儿筛查计划并且进入了高级阶段，而新加坡早在十多年前，已开始扩大新生儿筛查。
拨款不足
汤茂强也提及用于研究和预防罕见疾病并发症的拨款非常少，而拨款不足的情况更是已持续长达25年。
他说，拨款不足的现象迫使病患、病患父母或家属自掏腰包支付医疗费，而许多人无力承担昂贵的医疗费。因此，新生儿筛查可能挽救生命，并预防严重残疾。
在2023年财政预算案中，卫生部获得361亿3900万令吉拨款，其中2500万令吉用于医治罕见疾病。
对此，汤茂强直言：“这笔拨款杯水车薪，并且只供两间医院所用，即吉隆坡中央医院和槟城中央医院。”
深远影响
他说，所有用于调查和治疗罕见疾病患者的资源都集中于卫生部旗下的政府医院；而高教部旗下的7所大学医院，以及国防旗下的3所医院则分毫未得。
“当罕见疾病没拨款，就意味着在这10所医院治病的病患，无法获得药物预算。在没有治疗的情况下，所有患者将被转诊，这将妨碍医学生、实习专科医生和实验室技师对罕见疾病患者的诊断、管理和治疗方面的培训与教育。”
他说，长期资金不足将引发两个层面的忧虑：第一，大学医院旗下的医学生、各医学专业的实习生、遗传咨询师和实验室遗传学家在罕见疾病领域的培训不足，这会降低能力建设，而且耽误大马建立专业知识。
他说，第二个层面的忧虑在于多数罕见疾病患者来自B40低收入群体，患者可能会面临延迟诊断、治疗不足，以及缺乏遗传咨询师和可供他们使用的预防策略。
被耽搁的事项
另外，汤茂强坦言，政权更迭和政策变动导致国家罕见疾病框架或《国家罕见疾病与孤儿药法案》的制定工作被耽误了。
在2018年第14届大选，希盟在其竞选宣言中承诺，执政后会增加拨款以及为所有参与应对罕见疾病的私人企业和慈善团体提供奖掖。
汤茂强说，时任卫生部长拿督斯里祖基菲里非常支持相关非政府组织和政策，想方设法造福身患罕见疾病的群体。
祖基菲里是首相拿督斯里安华于2023年12月12日重组内阁时，得以重掌卫生部。
“既然祖基菲里如今重掌卫生部，我坚信他会再次聆听和关注患上罕见疾病的群体。”
马来西亚在第14届国会里，一共经历了3任首相和3届政府，政策也因此出现变化。
**本专题（第一篇）是在美国国家新闻基金会2023年罕见疾病报道奖学金的支持下完成。
